Рекламный баннер 990x90px header-top
Рекламный баннер 990x90px header-bottom
Раз проснулась - надо жить
Раз проснулась - надо жить
Синдром каменного человека - так называют болезнь, при которой тело буквально превращается в кость. В мире один такой случай на два миллиона. В Нижневартовске живёт девушка, которая каждый вечер ложится спать с мыслью «хоть бы не проснуться» - и каждое утро просыпается, чтобы жить дальше. Это история о боли, которую нельзя вытерпеть, и силе, которую невозможно сломить.
Болезнь, которую нельзя вылечить
Представьте: вы поранились. Обычная ссадина, обычный ушиб. Организм начинает заживлять рану - но что-то идёт не так. Вместо того чтобы восстановить мягкую ткань, тело строит на месте повреждения настоящую кость. Не снаружи, а внутри - в мышцах, сухожилиях, связках. Кость растёт там, где её быть не должно, намертво сковывая движения. Один небольшой ушиб - и участок тела, многократно превышающий площадь повреждения, каменеет навсегда.
Это фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Раньше её называли «прогрессирующий оссифицирующий миозит» - название не менее пугающее и не менее точное. Редкое генетическое заболевание. В России с таким диагнозом живут 88 человек. Во всём мире - около трёх с небольшим тысяч.
Болезнь развивается из-за мутации в гене. В норме этот ген помогает клеткам получать сигналы о том, когда нужно синтезировать костную ткань - например, при срастании костей при переломе. Но если в гене есть мутация, клетки начинают реагировать не только на правильный сигнал, но и на другой - его передаёт молекула под названием «активин а». В норме она появляется там, где нужно, наоборот, затормозить образование кости. Получается сбой: клетка путает сигналы и воспринимает активин а как команду не остановить, а активизировать процесс. Кость начинает формироваться в мягких тканях.
Активин а вырабатывается в очагах воспаления. Поэтому любая травма, любой воспалительный процесс - даже укол или биопсия - становится потенциальным пусковым механизмом для нового очага окостенения. Причём небольшая травма может спровоцировать разрастание кости на площади куда большей, чем сама повреждённая область. Мутация эта врождённая: у одних людей она наследуется от родителей, у других спонтанно возникает на этапе формирования зародыша.
Один из наиболее ранних и характерных признаков - врождённая деформация больших пальцев стоп. Пальцы могут быть короче обычного, отклоняться в сторону или иметь одну фалангу вместо двух. Как правило, дефект есть сразу на обеих стопах. Такая деформация встречается почти у всех пациентов - примерно в 95% случаев. Это самый ранний признак, он заметен ещё до того, как у ребёнка случится первый приступ окостенения. Однако сама по себе деформация пальцев не всегда означает, что у человека фибродисплазия. Окончательный диагноз определяется только по результатам генетического анализа.
Признаки обычно появляются в детстве и со временем нарастают. Сначала сковывает плечи и шею, потом руки, ноги, позвоночник. Человек теряет подвижность, но сохраняет чувствительность. Каждое движение - боль. Каждый день - борьба. Эта болезнь неизлечима, и диагностировать её в раннем возрасте крайне сложно. Внешне ребёнок выглядит здоровым, и часто изменения в организме воспринимают как раковую опухоль. Обычные медицинские вмешательства - укол, массаж, операция - способны лишь ускорить процесс. Поэтому важно как можно раньше распознать болезнь и избегать травмирующих процедур. А неонатальный скрининг, который с 2026 года охватывает 38 наследственных генетических заболеваний, к сожалению, не включает выявление именно этого заболевания.
«Я чувствовала, что больная, всегда»
Анастасия родилась и всю жизнь прожила в Нижневартовске. На первый взгляд абсолютно здоровый ребёнок. Только большие пальцы стоп были деформированы: короткие и вогнутые внутрь. Тот самый ранний признак, который встречается у 95% пациентов, но никто тогда не обратил на него внимание.
«Болезнь у меня с рождения, поэтому жизни до болезни в принципе и не было, - говорит девушка. - Да, в детстве было состояние, конечно, получше, но я всю жизнь жила, зная, чувствуя, что я больная, что у меня заболевание».
До года она была, по её словам, «абсолютно здоровым ребёнком». Всё изменилось, когда упала и ударилась головой. На месте ушиба появилась шишка, на следующий день голова раздулась. Девочку увезли в Челябинскую областную больницу - врачи заподозрили гидроцефалию и собирались оперировать. Но за ночь до операции отёк неожиданно спал сам. Диагноз так и не поставили.
Читайте историю вартовчанки - о боли, которую невозможно вытерпеть, и о людях, которые оказались рядом в самый нужный момент - https://vk.ru/@poliklinika_nv-raz-prosnulas-nado-zhit-istoriya-anastasii-i-ludei-kotorye
Обязательно делитесь своими мыслями в комментариях, очень ждём слова вашей поддержки.
#ФОП #СиндромКаменногоЧеловека #РедкиеЗаболевания #ПаллиативнаяПомощь #ЖивущиеСФОП
#Нижневартовск #ПоликлиникаНВ #Югра #ХМАО
Синдром каменного человека - так называют болезнь, при которой тело буквально превращается в кость. В мире один такой случай на два миллиона. В Нижневартовске живёт девушка, которая каждый вечер ложится спать с мыслью «хоть бы не проснуться» - и каждое утро просыпается, чтобы жить дальше. Это история о боли, которую нельзя вытерпеть, и силе, которую невозможно сломить.
Болезнь, которую нельзя вылечить
Представьте: вы поранились. Обычная ссадина, обычный ушиб. Организм начинает заживлять рану - но что-то идёт не так. Вместо того чтобы восстановить мягкую ткань, тело строит на месте повреждения настоящую кость. Не снаружи, а внутри - в мышцах, сухожилиях, связках. Кость растёт там, где её быть не должно, намертво сковывая движения. Один небольшой ушиб - и участок тела, многократно превышающий площадь повреждения, каменеет навсегда.
Это фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Раньше её называли «прогрессирующий оссифицирующий миозит» - название не менее пугающее и не менее точное. Редкое генетическое заболевание. В России с таким диагнозом живут 88 человек. Во всём мире - около трёх с небольшим тысяч.
Болезнь развивается из-за мутации в гене. В норме этот ген помогает клеткам получать сигналы о том, когда нужно синтезировать костную ткань - например, при срастании костей при переломе. Но если в гене есть мутация, клетки начинают реагировать не только на правильный сигнал, но и на другой - его передаёт молекула под названием «активин а». В норме она появляется там, где нужно, наоборот, затормозить образование кости. Получается сбой: клетка путает сигналы и воспринимает активин а как команду не остановить, а активизировать процесс. Кость начинает формироваться в мягких тканях.
Активин а вырабатывается в очагах воспаления. Поэтому любая травма, любой воспалительный процесс - даже укол или биопсия - становится потенциальным пусковым механизмом для нового очага окостенения. Причём небольшая травма может спровоцировать разрастание кости на площади куда большей, чем сама повреждённая область. Мутация эта врождённая: у одних людей она наследуется от родителей, у других спонтанно возникает на этапе формирования зародыша.
Один из наиболее ранних и характерных признаков - врождённая деформация больших пальцев стоп. Пальцы могут быть короче обычного, отклоняться в сторону или иметь одну фалангу вместо двух. Как правило, дефект есть сразу на обеих стопах. Такая деформация встречается почти у всех пациентов - примерно в 95% случаев. Это самый ранний признак, он заметен ещё до того, как у ребёнка случится первый приступ окостенения. Однако сама по себе деформация пальцев не всегда означает, что у человека фибродисплазия. Окончательный диагноз определяется только по результатам генетического анализа.
Признаки обычно появляются в детстве и со временем нарастают. Сначала сковывает плечи и шею, потом руки, ноги, позвоночник. Человек теряет подвижность, но сохраняет чувствительность. Каждое движение - боль. Каждый день - борьба. Эта болезнь неизлечима, и диагностировать её в раннем возрасте крайне сложно. Внешне ребёнок выглядит здоровым, и часто изменения в организме воспринимают как раковую опухоль. Обычные медицинские вмешательства - укол, массаж, операция - способны лишь ускорить процесс. Поэтому важно как можно раньше распознать болезнь и избегать травмирующих процедур. А неонатальный скрининг, который с 2026 года охватывает 38 наследственных генетических заболеваний, к сожалению, не включает выявление именно этого заболевания.
«Я чувствовала, что больная, всегда»
Анастасия родилась и всю жизнь прожила в Нижневартовске. На первый взгляд абсолютно здоровый ребёнок. Только большие пальцы стоп были деформированы: короткие и вогнутые внутрь. Тот самый ранний признак, который встречается у 95% пациентов, но никто тогда не обратил на него внимание.
«Болезнь у меня с рождения, поэтому жизни до болезни в принципе и не было, - говорит девушка. - Да, в детстве было состояние, конечно, получше, но я всю жизнь жила, зная, чувствуя, что я больная, что у меня заболевание».
До года она была, по её словам, «абсолютно здоровым ребёнком». Всё изменилось, когда упала и ударилась головой. На месте ушиба появилась шишка, на следующий день голова раздулась. Девочку увезли в Челябинскую областную больницу - врачи заподозрили гидроцефалию и собирались оперировать. Но за ночь до операции отёк неожиданно спал сам. Диагноз так и не поставили.
Читайте историю вартовчанки - о боли, которую невозможно вытерпеть, и о людях, которые оказались рядом в самый нужный момент - https://vk.ru/@poliklinika_nv-raz-prosnulas-nado-zhit-istoriya-anastasii-i-ludei-kotorye
Обязательно делитесь своими мыслями в комментариях, очень ждём слова вашей поддержки.
#ФОП #СиндромКаменногоЧеловека #РедкиеЗаболевания #ПаллиативнаяПомощь #ЖивущиеСФОП
#Нижневартовск #ПоликлиникаНВ #Югра #ХМАО
10:58 25.09.2026 16+
Выбор редакции